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Hiperplasia congênita de adrenal

Síndrome Linfoproliferativa Autoimune

Alfa-manosidose felina

Deficiência do Fator XII

Deficiência da adesão leucocitária - Tipo I

Gangliosidose - GM2

Mucopolissacaridose Tipo I

Mucopolissacaridose tipo VII

Mucopolissacaridose tipo VII

Gangliosidose - GM1 (R483P)

Gangliosidose - GM2

Porfiria Aguda Intermitente

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Porfiria Aguda Intermitente

Porfiria Aguda Intermitente

Porfiria Aguda Intermitente

Porfiria Aguda Intermitente

Deficiência de Diidropirimidase

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GM2 - Gangliosidose

Hemofilia B

Hemofilia B

HCM - Cardiomiopatia Hipertrófica

Cardio Respiratório

HCM - Cardiomiopatia Hipertrófica

Cardio Respiratório

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Deficiência da Lipoproteína Lipase

Hipotiroidismo congênito

Polimiopatia Periódica Hipocalêmica

Doença de Niemann-Pick, tipo C1 (H441P)

GM2 - Gangliosidose

Mucopolissacaridose Tipo VII

Mucopolissacaridose Tipo VI

Doença de Niemann-Pick, tipo C1 (C955S)

PKD - Doença Renal Policística

PKDef - Deficiência de Piruvato Quinase

Atrofia Progressiva da Retina (PRA)

Hiperoxalúria primária Tipo 2

Raquitismo por deficiência de vitamina D tipo I

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Nenhuma Variante Identificada

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Nenhuma Variante Identificada