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Hiperplasia Congênita de Adrenal

Síndrome Linfoproliferativa Autoimune

Alfa-Manosidose Felina

Deficiência do Fator XII

Deficiência da Adesão Leucocitária (Tipo I)

Gangliosidose (GM2): Variante 1

Mucopolissacaridose (Tipo I)

Mucopolissacaridose (Tipo VII): Variante 1

Mucopolissacaridose (Tipo VII): Variante 2

Gangliosidose (GM1) Variante 1

Gangliosidose (GM2): Variante 2

Porfiria Aguda Intermitente: Variante 1

Porfiria Aguda Intermitente: Variante 2

Porfiria Aguda Intermitente: Variante 3

Porfiria Aguda Intermitente: Variante 4

Porfiria Aguda Intermitente: Variante 5

Porfiria Aguda Intermitente: Variante 6

Deficiência de Didropirimidase

Gangliosidose (GM1): Variante 2

Gangliosidose (GM2): Variante 3

Gangliosidose (GM2): Variante 4

Hemofilia B: Variante 1

Hemofilia B: Variante 2

Cardiomiopatia Hipertrófica (HCM): Variante 1

Cardio Respiratório

Cardiomiopatia Hipertrófica (HCM): Variante 2

Cardio Respiratório

Síndrome Miastênica Congênita

Ossos e Músculos

Deficiência da Lipoproteína Lipase

Hipotiroidismo Congênito

Polimiopatia Periódica Hipocalêmica

Doença de Niemann-Pick, tipo C1 (H441P)

Gangliosidose (GM2): Variante 5

Mucopolissacaridose Tipo VII

Mucopolissacaridose Tipo VI

Doença de Niemann-Pick, tipo C1 (C955S)

Doença Renal Policística (PKD)

Deficiência de Piruvato Quinase (PK)

Atrofia Progressiva da Retina (PRA)

Hiperoxalúria Primária tipo 2

Raquitismo por deficiência de vitamina D tipo I

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Nenhuma Variante Identificada

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Nenhuma Variante Identificada