A principal característica do hipotireoidismo congênito é o nanismo desproporcional, com crânio grande com mandíbula e orelhas encurtadas, tronco quadrado, e membros e pescoço curto (com possível bócio). Estão também presentes a erupção atrasada de dentes decíduos e permanentes e, ocasionalmente, cifose. Também é caracterizada por deficiência mental e anormalidades do sistema nervoso central e periférico. Outras características menos específicas incluem hipotermia, anorexia, obesidade, constipação, letargia, pelagem juvenil persistente e fechamento tardio das placas de crescimento ósseos.