Trata-se de uma desordem metabólica caracterizada pela deficiência na produção funcional de enzimas lisossomais necessárias para a digestão de glicosaminoglicanos (GAGs). A mutação dos genes que codificam essa enzima levará a um acúmulo de GAGs nas células e tecidos resultando em degeneração celular. Os gatos afetados têm crescimento lento e dismorfias faciais, com faces largas com focinhos encurtados, orelhas pequenas e desenvolvem flexibilidade reduzida da coluna cervical e lombar. Podem desenvolver paralisia dos membros posteriores devido à compressão da medula espinhal antes dos 8 meses de idade. Nas radiografias, há osteopenia generalizada e displasia epifisária grave das vértebras, com sinais de doença articular degenerativa