A doença de Niemann-Pick tipo C1, também conhecida como esfingomielinase, é resultado de uma desordem no armazenamento lisossomal. A mutação do gene NPC1 resulta na deficiência da enzima esfingomielinase levando ao acúmulo de esfingomielina nos neurônios e fibroblastos localizadas no fígado, baço, rins, pulmões e intestino. Trata-se de uma doença neurovisceral fatal caracterizada por disfunção neurológica progressiva. Os primeiros sinais clínicos incluem tremores intencionais da cabeça e do corpo inteiro, e sinais neurológicos progridem rapidamente para diferença do comprimento dos membros e ataxia . Outras características clínicas incluem baixo peso ao nascer e hepatoesplenomegalia.