Devido à deficiência da enzima beta hydroxylase, e consequente biossíntese prejudicada de cortisol e alterações nos níveis de andrógenos, ocorrem a presença de sexo indeterminado ou secundário, ginecomastia (tecido mamário aumentado) concomitante com pênis totalmente formado com farpas, agressividade entre machos, hipertensão inexplicável e retenção excessiva de sal e água, excesso de micção e de consumo de água, urina malcheirosa e concentrada, corpo pequeno, pele espessa e pelagem gordurosa.