Trata-se de uma desordem metabólica caracterizada pela deficiência na produção funcional de enzimas lisossomais necessárias para a digestão de glicosaminoglicanos (GAGs).A mutação dos genes que codificam essa enzima levará a um acúmulo de GAGs nas células e tecidos resultando em degeneração celular. Os gatos afetados têm rostos planos e largos, cabeças grandes, orelhas pequenas, pele espessa sobre o pescoço dorsal, vértebras cervicais largas e subluxação do quadril. Outros sinais incluem marcha anormal, opacificação da córnea e alguns apresentam sopro cardíaco de insuficiência mitral.