Mucopolissacaridose tipo VII
Trata-se de uma desordem metabólica caracterizada pela deficiência na produção funcional de enzimas lisossomais necessárias para a digestão de glicosaminoglicanos (GAGs). A mutação dos genes que codificam essa enzima levará a um acúmulo de GAGs nas células e tecidos resultando em degeneração celular. Os gatos afetados têm dificuldades de locomoção e abdômen aumentado. Felinos com crescimento lento, apresentando-se, no entanto, ativos e atentos. Apresenta face larga, bochechas altas e o nariz curto, com sinais de saliência frontal, opacificação da córnea, patas dianteiras rechonchudas com rotação interna e leve espessamento da pele, especialmente sobre as patas. Outros sinais incluíam língua alongada e abertura torácica inferior em forma de funil. A evolução clínica é progressiva: os membros posteriores apresentam proprioceptividade reduzida e ausência de reflexos táteis, hiperreflexia (reflexos patelar e tibial cranial) e reflexos extensores cruzados positivos. Os reflexos cuticulares são ausentes. Apresentam também convulsões , rigidez no pescoço, grandes dificuldades de locomoção com a progressão da doença. A patela pode ser deslocada com facilidade, e os ligamentos cruzados são frouxos. Devido à péssima qualidade de vida, são eutanasiados em torno de 6 meses.