A molécula de glicogênio é a forma como a glicose é armazenada para uso posterior, quando necessário, mas esse uso depende da correta quebra do glicogênio, realizada por enzimas especializadas nessa via metabólica. Quando isso não pode ocorrer, o glicogênio se acumula nos tecidos, causando danos aos órgãos ao longo do tempo. Além disso, os sinais devido à falta de glicose no sangue podem ser vistos de forma intermitente. A primeira indicação desta condição em um cão afetado é uma elevação nas enzimas hepáticas (isto é, ALT, AST, ALP) no sangue. Além disso, a enzima muscular CPK (ou CK) pode ser elevada de forma intermitente antes dos 12 meses de idade, após o que vários estudos mostraram que ela aumenta de forma mais confiável. O glicogênio se acumula de forma constante nas células do fígado e nas células musculares, inclusive no coração. O fígado é afetado pela fibrose e depois pela cirrose. O aparelho contrátil muscular é interrompido pelos grandes depósitos de glicogênio e fica desgastado. Eventualmente, as unidades contráteis musculares são substituídas por tecido fibroso.