Esta é uma doença ocasionada por uma deficiência enzimática que provoca o acúmulo de um tipo de açúcar (oligossacarídeo) em diferentes células do corpo, especialmente em neurônios e astrócitos. Filhotes afetados não crescem normalmente, parecem rígidos, relutam em se mover e são surdos. Eles desenvolvem convulsões intermitentes e ataxia e tem déficits proprioceptivos.