Esta é uma doença de armazenamento lisossomal, na qual um defeito no metabolismo leva ao acúmulo de uma toxina pigmentada chamada lipofuscina ceróide dentro das células, incluindo as do cérebro e da retina. Isso causa a morte das células, pois elas não podem funcionar normalmente, pois esses resíduos continuam a se acumular. Os cães afetados iniciam com uma diminuição difusa da espessura da retina e degeneração grave dos vasos retinianos já presentes aos 7 meses de idade, seguidos de cegueira completa aos 8 meses de idade. Sinais adicionais apareceram aos 9 meses de idade, incluindo desorientação, ataxia, fraqueza, deficiência visual e alterações comportamentais. Estes evoluíram para cifose e rigidez na marcha, movimentos rítmicos descontrolados da cabeça, incapacidade de reconhecer o dono, perda severa da visão, sensibilidade a ruídos altos, vocalização inadequada, andar em círculos, perda de coordenação e fraqueza geral.