Osteogênese imperfeita é uma doença hereditária caracterizada por ossos e dentes extremamente frágeis, causados por defeitos na estrutura do colágeno I, um importante componente proteico do tecido conjuntivo, e da matriz extracelular do osso. O fenótipo da osteogênese imperfeita varia desde a fragilidade óssea leve até a morte perinatal devido a inúmeras fraturas e deformidades graves. A osteogênese imperfeita às vezes também é acompanhada por esclera dentinogênese imperfeita azul, conhecida como dentes vítreos, perda auditiva, nanismo, complicações pulmonares e outros problemas.