A doença de Wilson é uma desordem relacionada ao metabolismo do cobre no organismo, que leva ao acúmulo de cobre em alguns órgãos (toxicose). Embora haja variação na gravidade clínica e idade de início da doença, sintomas são devidas ao acúmulo excessivo de cobre, principalmente nas células do fígado e do cérebro. Devido ao acúmulo excessivo de cobre nesses órgãos, os pacientes inicialmente apresentam sinais clínicos relacionados com doença hepática tipicamente após os 3 anos de idade e/ou doença neurológica tipicamente entre 10 e 12 anos de idade. Alterações de comportamento, doença de Parkinson e transtornos psiquiátricos, bem como um anel de Kayser-Fleischer distinto devido a acúmulo de cobre na borda externa da córnea pode também ser visto. A maioria dos pacientes evolui bem com o tratamento, o que inclui quelantes de cobre e evitar alimentos e água com altos níveis de cobre