Trata-se de um erro inato do metabolismo, no qual a produção da enzima L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase não ocorre. Como resultado, a molécula que deveria ser quebrada por esta enzima (L2HG) é acumulada em vários tecidos, dentre estes tecidos nervoso, gerando morte neuronal. Os sinais clínicos são em geral neurológicos, e incluem disfunção da marcha, com rigidez de todos os quatro membros. Também estão presentes cifose, tremores de corpo e/ou cabeça, hipermetria, alterações comportamentais, olhar fixo para o nada, sinais de demência e perda de treinamento. Podem ocorrer também episódios semelhantes a convulsões.