É uma doença autoimune hereditária da pele e dos músculos. Embora seja influenciado pela constituição genética, componentes ambientais também contribuem para o desenvolvimento da doença. Os sinais clínicos podem variar e regredirem ou progredirem no decorrer do caso. As alterações na pele não são pruriginosas, ou seja, o cão não manifesta coceira. Podem ser observadas áreas sem pelo, avermelhadas, descamativas, com aspecto de cicatrizes e até com ulcerações. Os locais mais comumente acometidos são partes do corpo expostas a trauma mecânico e ao redor dos olhos, próximo ao nariz, ponta da orelha e da cauda, e extremidade dos membros. Eventualmente podem ser observadas alterações nas unhas, como deformidades, quebra ou descamação e até mesmo queda. A variante 1 testada fornece informação sobre risco da doença, e para uma determinação mais precisa do risco seu resultado deve ser interpretado em conjunto com a variante 2; porém, como provavelmente outros fatores estão envolvidos, a presença da variante não deve ser interpretada como certeza ou diagnóstico da doença