Trata-se de uma doença de depósito de um tipo de açúcar nos lisossomos de neurônios, devido a uma alteração na proteína ATP13A2 . Este acúmulo leva à morte prematura de neurônicos, e os sinais clínicos da NCL 12 geralmente são tardios, e incluem alterações comportamentais, declínio cognitivo, ataxia cerebelar, demência, convulsões, nervosismo, agressividade, perda de treinamento, hipersensibilidade a estímulos, perda de coordenação, tremores, degeneração da retina, diminuição da função dos bastonetes, algum comprometimento da função dos cones, deficiência visual moderada em pouca luz, mas boa acuidade visual em luz brilhante.