A epidermólise bolhosa distrófica recessiva (RDEB) é uma doença genética bolhosa da pele associada à fibrose progressiva de múltiplos órgãos. O RDEB é causado pela deficiência de uma proteína da matriz extracelular (colágeno VII, ouC7), necessária para a aderência epidérmica-dérmica. Lesões bolhosas são vistas na pele, cavidade oral e gastrointestinal. A formação ativa de bolhas na pele cessa por volta de 8 meses, enquanto a formação de bolhas e erosões do trato digestivo superior persiste. Ocorre retardo do crescimento, possivelmente ligado à dificuldade de alimentação.