Os cães afetados apresentam nanismo de membros curtos e lesões oftálmicas associadas incluem descolamento de retina e catarata. Os membros anteriores são mais visivelmente afetados, particularmente o rádio curto e a ulna, que subsequentemente desenvolvem curvatura com deformidades em varo/valgo. Em filhotes, a cúpula do crânio é frequentemente pronunciada e há estrabismo exotrópico excessivo moderado. Alguns portadores, mas não todos, apresentam suportes vítreos, dobras retinianas focais ou placas de displasia retiniana.