Trata-se de uma doença de depósito de um tipo de açúcar nos lisossomos de neurônios, devido à deficiência da enzima arilsulfatase G. Este acúmulo leva à morte prematura de neurônicos, e os sinais clínicos da NCL 4A geralmente são tardios, e incluem alterações comportamentais lentamente progressivas, degeneração cognitiva e motora, ataxia, convulsões e morte prematura. Mais recentemente esta doença vem sendo classificada como um tipo de mucopolissacaridose.